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Actualizaciones 2022 – 10 -11 junio del 2022
Hipertrigliceridemias severas de difícil manejo.
Conferencia Prof. Dorá Inés Molina
Ver mensajes para llevar a casa al final de este post.
Este tema que vamos a ver es un tema de actualidad y que nos tiene que convocar para hacer una disquisición diagnóstica en nuestros pacientes. Lo primero el tema va dirigido a hipertrigliceridemias severas aquellas como decía el doctor Cristian de difícil enfoque terapéutico.
En ese contexto, quiero aclarar que esta es una actividad patrocinada con el apoyo de PTC Therapeutics, que las ideas presentadas expresan la opinión del autor y que la presentación está dirigida exclusivamente a profesionales de la salud.
Vamos entonces a entrar a ver la agenda:
- Introducción.
- La composición de las lipoproteínas, epidemiología y clasificación.
- Vamos a entrar a hablar un poco de metabolismo de lípidos.
- Cuáles son las causas de hipertrigliceridemia primaria y secundaria.
- Cuál es el riesgo de la hipertrigliceridemia en relación con aterosclerosis y con cuadros de pancreatitis.
- Diagnóstico y diferencia con hiperquilomicronemia.
- Cuáles son los genes que vamos a encontrar involucrados y manifestaciones clínicas.
- Y terminaremos con los mensajes para llevar a casa.
Lo primero:
La hipertrigliceridemia es una de las anormalidades más comunes en el tipo de dislipidemias que nosotros encontramos todos los días en nuestra práctica clínica.
Se han identificado muchísimos trastornos monogénicos que causan hipergliceridemia grave pero en la mayoría de los pacientes esta elevación no solamente tiene factores de carácter genético, sino también factores medioambientales que están haciendo o contribuyen a la elevación de los triglicéridos.
Dentro de las causas secundarias de hipertrigliceridemia podemos hablar entonces como la obesidad ,la diabetes no controlada, el abuso de alcohol y varias drogas que vamos a ver, pueden incrementar los triglicéridos en sangre.
Para hacer un recorderis de la composición de las lipoproteínas, el quilomicrón tiene un componente muy alto entre 80-95% de triglicéridos, miremos el tema de colesterol en el quilomicrón es más o menos 2% al 7% y acordemonos que la vida de formación de estos es intestinal después de la ingesta alimentaria.
Por vía hepática tenemos la formación del LVDL en donde la composición del triglicérido es del 55% al 65%y tenemos colesterol más o menos del 10% al 15%. El LDL tiene menos cantidad de triglicéridos pero tiene un porcentaje más o menos del 10 % y el colesterol más alto más o menos del 45%. El HDL vamos a encontrar que Su contenido de triglicéridos es muy bajo 5%, colesterol 20%.
Esto entonces podemos ver que realmente cuando nosotros estamos hablando de hipertrigliceridemias estamos pensando en dos moléculas o dos entidades que son los quilomicrones y VLDL cuyos orígenes son diferentes, los quilomicrones tienen origen o se conforman a partir de la ingesta de ácidos grasos saturados, de carbohidratos y el VLDL es a partir de formación hepática.
En este contexto quiero llamar muchísimo la atención Esto es lo que nosotros normalmente vemos y quisiéramos tener a nuestros pacientes con niveles de triglicéridos por debajo de 150 mg/dl y si ustedes miran este triángulo esto es lo que generalmente encuentra uno en nuestra población.
Estamos viendo un grupo pequeño del triángulo como el iceberg donde estamos hablando de hipertrigliceridemia severas y ahí en esas hipertrigliceridemia severas y nosotros podemos encontrar dos tipos de estas, la de carácter monogénico que es el síndrome de quilomicronemia familiar y la de carácter poligénico o patrón genético en donde vamos a encontrar también factores secundarios en medio ambientales que pueden hacer que se eleven triglicéridos en estos pacientes.
En el contexto de la epidemiología estamos entonces frente a una enfermedad huérfana una enfermedad cuya prevalencia no es muy alta pero que tenemos que empezar a buscarla y aquel cuadro en donde nosotros encontramos triglicéridos por encima de 885 mg/dl cuya prevalencia está en el orden de 0.10% a 0. 20% y algunos pacientes los podemos encontrar con triglicéridos por encima de 1770 mg/dl cuya prevalencia como ustedes pueden ver es mucho menor.
En este contexto desde la perspectiva clínica nosotros tenemos que tener en cuenta que los pacientes con hipertrigliceridemia tienen un riesgo mayor de desarrollo de aterosclerosis y sus complicaciones tardías pero además aquellos pacientes que tienen mucho más elevados los triglicéridos tienen un riesgo muchísimo mayor de desarrollar cuadros de pancreatitis aguda y pancreatitis recurrente.
Es así como las diferentes sociedades científicas nos muestran para ellos cuál es el límite de triglicéridos para hablar hipertrigliceridemia severa, podemos ser como la sociedad americana de cardiología del colegio dice que para ellos es mayor de 500 mg/dl. La sociedad de endocrino habla cifras entre 1000 y 1199 mg/dl y la la sociedad Europea de aterosclerosis y sociedad Europea de cardiología está hablando de hipertrigliceridemia severa para ellos son cifras mayores a 880 mg/ dl.
Nosotros tenemos que identificar cuando vemos a nuestros pacientes si es hipertrigliceridemia de carácter primario o secundario, si hablamos de hipertrigliceridemia hay que mirar si son leves, moderadas o graves, cuando encontramos cifras en nuestro laboratorio en niveles entre 177 mg/dl y 885 mg/dl podemos hablar que estamos frente a una hipertrigliceridemia de leve a moderada.
Aquí hay que pensar en estas patologías en donde el contexto multifactorial poligénico esta jugando un papel preponderante asociado en muchas oportunidades también a factores medioambientales. Pero si hablamos de hipertrigliceridemia grave aquí tenemos que mirar cuando estos pacientes en forma constante tienen cifras de triglicéridos por encima de 885 mg/dl.
Aquí podemos pensar en la quilomicronemia monogénica o síndrome de quilomicronemia familiar acuérdese el cuadro de Freidzon que nosotros analizamos qué es la hiperlipidemia tipo 1 es esa monogénica o la quilomicronemia multifactorial que de acuerdo a la tabla de Freidzon es tipo 5.
Aquí podemos mirar cuáles son las causas de hipertrigliceridemia secundaria, factores en el estilo de vida muy importante que averigüemos en nuestros pacientes la asociación con consumo frecuente de alcohol, en cuanto a la dieta tenemos que preguntar por consumo de dieta en ácidos grasos saturados, azúcares refinados, excesivo consumo de calorías y por ende una reducida actividad física.
El cigarrillo puede causar hipertrigliceridemia secundaria y hay unas condiciones médicas que están asociadas a los cuadros de hipertrigliceridemia, pacientes diabéticos, pacientes con obesidad, hipotiroidismo que en el hipotiroidismo podemos encontrar elevación de triglicéridos pero también la elevación de colesterol puede ser más prominente en ellos, síndrome nefrótico, cushing, todos los pacientes con HIV asociado a su terapia y el embarazo,
En cuanto a medicamentos tenemos que tener en cuenta diuréticos tipo tiazídicos, betabloqueadores no selectivos , antipsicóticos atípicos , esteroides , hay algunos medicamentos como los estrógenos orales, medicamento tamoxifeno, raloxifeno , ciclosporina, inhibidores de proteasas que pueden también producir incremento de los triglicéridos en nuestros pacientes.
Las guías del 2019 del manejo de lípidos hacen énfasis importante en la relación que existe entre trigliceridos elevados y enfermedad aterosclerótica, es importante que tengamos en cuenta que las partículas que son ricas en triglicéridos como les mostré en la composición de las lipoproteínas muchas de ellas tienen también presencia de colesterol y presencia de apoproteína B100, lo que hace que muchos de estos pacientes con hipertrigliceridemia su incremento en la apob100 con LDL pequeño y denso pueda llevarnos a la presentación de enfermedad aterosclerótica en nuestros pacientes.
Los triglicéridos tienen una asociación lineal con riesgo de desarrollo de pancreatitis, se ha encontrado que el riesgo de pancreatitis es del 3% Cuando tenemos triglicéridos por encima de 885 mg/dl a rangos de 1770 mg/dl pero mire cómo puedes llegar al 15% la presentación de pancreatitis si tenemos triglicéridos por encima de 1770 mg/dl .
El riesgo de pancreatitis siempre es más alto en aquellos pacientes con quilomicronemia monogénica por eso es importante que nosotros tengamos un ojo clínico y aquel paciente con pancreatitis recurrente siempre le miramos los triglicéridos y miremos a ver si realmente pueden enmarcarse en este síndrome quilomicronemia familiar.
Este es un artículo muy interesante que lo pueden bajar de la revista de la sociedad colombiana de cardiología en dónde hicimos una revisión sobre lo que es hipertrigliceridemia grave y síndrome de quilomicronemia todo lo que encontramos de revisión reciente en la literatura y qué es lo que tenemos en el momento como posibilidad de enfoque terapéutico en estos pacientes.
Aquí podemos ver entonces dos aspectos importantes, lo primero cuando nosotros pidamos el perfil lipídico, mínimo tenemos que tener un ayuno de nuestros pacientes mínimo de 12 horas de ayuno, ese ayuno nos permitirá entonces ver si el paciente tiene triglicéridos por encima de 150 y mirar si lo enmarcamos entonces en una hipertrigliceridemia leve a moderada.
Acordémonos que a este nivel hay una mayor relación con el desarrollo de enfermedad cardiovascular y que aquí pueden haber factores genéticos poligénicos porque hay interacción de mutaciones de varios genes que se asocian con cambios en el estilo de vida patologías en nuestro paciente y pueden llevar a el riesgo enfermedad cardiovascular.
También vamos encontrar los pacientes específicamente con hipertrigliceridemia severa o síndrome de quilomicronemia familiar que es de carácter monogénica dónde hay mutaciones de gran efecto en dónde se genera pérdida de las funciones en genes que regulan el metabolismo de los triglicéridos.
El 90% de la pérdida es de la función de la proteína lipasa, muchos de estos pacientes al tener una alteración monogénica se incrementa el número de triglicéridos no solamente si no también de los quilomicrones.
En cuanto al perfil lipídico es importante que tengamos en cuenta que los triglicéridos siempre tienen que hacer parte del análisis de perfil lipídico mínimo, nosotros pedimos colesterol total, HDL y triglicéridos, el LDL generalmente mediante la fórmula en nuestros laboratorios no lo calculan, pero cuando los triglicéridos están altos es muy importante que nosotros pidamos mediciòn directa de ese LDL para poder acompañarnos en el diagnóstico.
Esto tiene entonces una clase I y nivel de evidencia C y como el ideal acorde a sus riesgos y sus comorbilidades es que los objetivos terapéuticos de los triglicéridos sean por debajo de 150 mg/dl.
Aquí podemos ver entonces cuáles pueden ser las manifestaciones clínicas que nos orienten a nosotros a buscar pacientes con hipertrigliceridemia severa y que pensemos en el síndrome de quilomicronemia familiar. Llo primero es que el diagnóstico puede partir desde el laboratorio cuando nosotros tenemos un paciente con un ayuno de 12 horas y generalmente se toma la muestra en el laboratorio, se centrífuga y dejan esa muestra durante 12 horas refrigerada podemos ver esta diferencia que es la muestra donde esté suero lechoso nos está indicando que este paciente tiene quilomicronemia qué es esa crema sobrenadante del tubo.
Nuestra bacterióloga nos puede reportar de que hay un suelo hay un suero con un sobrenadante lechoso que puede estar indicando que esos triglicéridos que nosotros estamos viendo elevados son más a partir de quilomicrones.
También estos pacientes pueden tener xantomas eruptivos, pueden tener lipemia retinalis que generalmente lo diagnostica el oftalmólogo porque los pacientes no tienen pérdida de la visión pero al fondo de ojo si hay alteraciones en estos pacientes, lo otro es mirar como también pueden estar asociados con cuadros de dolor abdominal pancreatitis, pancreatitis recurrente, hepatoesplenomegalia
Miramos aquí algo interesante ustedes pueden ver entonces el fondo del ojo normal y aquí están viendo la lipemia retinalis entonces si un oftalmólogo nos reporta esta lipemia retinalis tenemos que estar avizorados a la búsqueda del síndrome quilomicronemia familiar.
Los xantomas eruptivos aquí se ven, son mucho más frecuente en abdomen, partes anteriores de miembros y recordarles algo que me parece muy importante, en forma recurrente en los servicios de urgencia podemos tener pacientes con este cuadro de dolor abdominal, náuseas, distensión, fiebre, diarrea, pérdida de peso , vómito, heces amarillentas y son pacientes que en forma repetitiva los devuelven de los servicios de urgencia.
A estos pacientes hay que hacerles un perfil lipídico mínimo porque pueden estar cursando con un síndrome de quilomicronemia familiar y tengan indicación de manejo diferente al que se le hace usualmente a estos pacientes .
¿Cuál es la disfunción o alteración de la lipoproteína lipasa en los pacientes con síndrome de quilomicronemia familiar?
Generalmente la grasa que se ingiere a través de la dieta se absorbe a nivel intestinal y se genera la formación de quilomicrones, estos pasan a la sangre y si hay alteración de la lipoprotein lipasa vamos a tener entonces remanentes de quilomicrones y hiperquilomicronemia que hace que esa lipoproteinlipasa no genere la liberacion de acidos grasos libres que es tan importante para la energía y que se va a acumular estos quilomicrones tanto en sangre como en remanentes a nivel de otros órganos agravando la situación del paciente.
¿Cómo podemos entonces diferenciar el síndrome de quilomicronemia familiar del síndrome quilomicronemia poligénico o multifactorial?
Es importante que tengamos en cuenta varios aspectos, primero el síndrome de quilomicronemia familiar o hiperlipidemia tipo 1 es menos frecuente, es en personas más jóvenes, no hay factores secundarios excepto el embarazo.
Si tienen un alto riesgo de desarrollar pancreatitis, generalmente como empiezan a tener dolor abdominal al ingerir grasas y carbohidratos pierden peso y no tienen buena respuesta a los fibratos y ustedes van a ver que a pesar de que dan buen manejo hipolipemiante con fibratos no hay buena respuesta y la carga genética en estos pacientes va a ser muy alta.
El síndrome de quilomicronemia multifactorial o hiperlipidemia tipo 5 es más frecuente en personas de edad, tiene factores secundarios asociados entonces podemos mirar muchas veces si son diabéticos o son abusadores de alcohol.
Estos pacientes pueden tener riesgo de pancreatitis, sobrepeso ,síndrome metabólico y la respuesta los fibratos es más o menos adecuada pero no es una respuesta de 100% porque la carga genética de estos pacientes es más baja que la carga genética que vamos a encontrar en los pacientes con síndrome de quilomicronemia familiar entonces en el contexto manifestaciones clínicas estamos hablando de la causa monogénica síndrome quilomicronemia familiar tipo I.
Ya les hable de las complicaciones abdominales; en hematológicas podemos encontrar trombocitopenia, trombocitosis e hiperviscosidad, en neurológicos me pareció muy interesante que muchos de estos pacientes pueden empezar a consultar por cuadro de deterioro cognitivo, pérdida de la memoria, demencia leve, confusiòn y fatiga.
Ya sabemos que puede haber hepatoesplenomegalia, hígado graso y hay una carga emocional muy alta en estos pacientes que hace que estos presentan cuadros de ansiedad, depresión, culpa , aislamiento social.
La mayoría de estos pacientes tienen dietas restrictivas muy severas con 10 entre 10 a 20 gramos de grasa total al día cuando lo normal de una dieta occidental son 120 gramos es una dieta occidental son 120 gramos de grasa al día y les estamos dando a ellos entre 10 y 20 gramos o sea que hay una restricción total y la carga económica que ellos generan porque son pacientes que tienen días de ausencia laboral, visitas permanentes a los servicios de urgencia , hospitalizaciones prolongadas y empiezan a tener cuadros de discapacidad permanente.
Tenemos entonces que mirar desde el contexto nuestro del ejercicio clínico como médicos internistas cómo vamos a enfocar estos pacientes lo primero pensar en aquellos pacientes que en una forma frecuente han venido con triglicéridos en ayunas con el ayuno de 12 horas en cifras mayores a los 880 mg/dl y que el paciente nos comenté que a pesar de todos los manejos con los fibratos hipolipemiantes no ha tenido una buena respuesta, no ha bajado.
En la historia clínica tenemos que averiguar por antecedentes de pancreatitis, dolor abdominal recurrente que no haya tenido otra causa explicable, ese dolor abdominal y que tenga ausencia de causas secundarias entonces tenemos que descartar que el paciente no haya sido consumidor de alcohol, diabetes no controlada o los medicamentos que ya vimos que tienen relación directa con elevación de triglicéridos.
En el año 2017 un grupo de expertos en Amsterdam se reunieron frente a la necesidad de hacer un algoritmo que permitiera hacer un diagnóstico y una cercanía a estos pacientes con síndrome de quilomicronemia familiar y sacaron este score qué es importante que lo tengamos en cuenta, no ayudará a como vamos a seleccionar pacientes qué en segunda instancia vamos a mandar los a valoración genética tenemos que mirar cuáles son las condiciones clínicas que nos hacen pensar en que el paciente pueda tener más de 10 puntos y que sea realmente muy probable que tenga un síndrome quilomicronemia familiar.
Si el paciente tiene triglicéridos en ayunas mayores a 880 mg/dl en 3 mediciones en sangre en forma consecutiva uno revisa la historia y hay un historial de que siempre ha estado entre 800-1.000mg/dl entonces con esto ya tenemos un puntaje de 5, si el paciente ha tenido triglicéridos en alguna medición en ayunas mayo 1760 mg/dl aunque sea una sola vez en su vida y los hemos visto algunas veces en urgencias con 3000 mg de triglicéridos.
También hay que tener alerta, eso nos da más un punto, que nos quita menos 5 puntos alguna medición previa triglicéridos menor a 175 porque ya nos está diciendo que no es ese síndrome de quilomicronemia familiar que puede ser otra causa secundaria y si el paciente tuvo en algún momento de su vida un buen control, si el paciente tiene un factor secundario excepto el embarazo.
Por ejemplo si está tomando los medicamentos que ya mencioné da 2 puntos, el antecedente pancreatitis nos da un punto , dolor abdominal recurrente inexplicado un punto, sin antecedentes de hiperemia familiar combinada un punto, falta de respuesta a la terapia hipolipemiante un punto y la edad es muy importante.
La edad de inicio de síntomas si el paciente inicia menos de los 40 años de un punto , menos de 20 da 2 puntos y menos de 10 tres puntos porque nos está hablando un patrón genético y entre más temprana edad pues más alto el puntaje.
Si ustedes sumando estos puntos les da más de 10 es muy probable que el paciente tenga un síndrome quilomicronemia familiar, menos de 9 igual poco probable y menos de 8 muy poco probable, después de que hayamos hecho este análisis y hayamos aplicado estos parámetros al paciente, tenemos que pensar si ese paciente con triglicéridos están altos y le hemos hecho este puntaje de Moulin de 10 puntos y nos está indicando qué es muy probable el diagnóstico de síndrome quilomicronemia familiar.
Entramos al diagnosticos genético es decir es un paciente candidato al análisis genético, estos son los paneles que hacen generalmente se miden lpl,apoc2, apoas, lmf1, no se angustien con eso porque lo único que ustedes deben poner es panel genético para síndrome de quilomicronemia familiar, pero lo que sí tenemos que hacer como internistas es el análisis clínico y de laboratorio que nos permita dirigir adecuadamente.
Hay algunos factores importantes por ejemplo dijimos que hay patrones que nos definen la orientación hacia el paciente tiene síndrome de quilomicronemia familiar y es son los siguientes Generalmente son pacientes que tienen índice de masa corporal menos de 26, el ldl estaba con ellos y el diagnóstico de diabetes es posterior al diagnóstico de la dislipidemia.
Entonces es importante si encontramos acordémonos que encontramos con mucha frecuencia diabetes asociado a dislipidemia como en un 50% pero si en este caso vemos que el diagnóstico de la diabetes fue posterior al diagnóstico de la dislipidemia nos orienta mucho más al diagnóstico del síndrome de quilomicronemia familiar.
Es importante escanear este código porque me parece importante el contacto. Este es un programa completamente gratuito y ustedes escanean allí van a tener todos los datos. Este es un programa de soporte diagnóstico que está disponible en Colombia a nivel nacional en alianza con PTC Therapeutics , la parte importante es que allí van a orientar los ustedes cómo se toma la muestra y cómo se hace el análisis del panel genético el cual no tiene ningún costo para el paciente osea que podemos ayudarlos hacer un diagnóstico adecuado.
Ya para finalizar vamos a mirar Entonces cómo enfocamos ese paciente con dislipidemia ya sabemos que la meta de dislipidemia debe ser menor de 150 mg/dl si está mayor estamos pensando que está alterado y si no fue en ayunos le tenemos que decir al paciente que tenga un ayuno de 12 horas repetimos y nos da mayor de 150 y 499 mg/dl, entonces siempre busquemos causas secundarias busquemos consuma alcohol, diabetes, medicamentos, hipotiroidismo, enfermedad renal , enfermedad hepática.
Con base en esto iniciamos cambios terapéuticos de estilo de vida, abstinencia de alcohol, pérdida de peso, ejercicio todo el tema asesoramiento a bajar azúcar, fructosa, esa grasa saturada, aumenta fibra y disminuir todos los tipos de grasas mono y poliinsaturadas ; si el paciente da más de 500 entonces también vamos a tener el mismo manejo la qué es importante que entre 150 y 499 mg/dl vamos a tener el mismo manejo lo que nos cambia es el tiempo de seguimiento, entonces después de esto ustedes van a repetir el perfil lipídico en 8 a 12 semanas.
Si los triglicéridos dan menos de 200 Vamos a continuar con cambios terapéuticos del estilo de vida y no hay necesidad de terapia farmacológica pero si el paciente está entre 200 y 499 acordémonos la alta relación con enfermedad cardiovascular si el paciente no mejora entonces ahí tenemos que pensar en manejo con estatinas con fibratos o con EPA.
Si el paciente le hacemos el análisis a las 4 semanas y los triglicéridos están menos de 500 seguimos por este lado pero si están más de 500 tenemos que iniciar un fibrato, ácidos grasos omega-3 repetimos en seis a ocho semanas si está por encima de 500 fibrato, ácidos grasos omega-3, la niacina ya no está nuestro medio pero si hay que reevaluar dieta y siempre siempre nuestros pacientes Buscar causas secundarias eso es muy importante.
Sí ese paciente entonces con triglicéridos elevados no logramos nosotros llevarlos a las metas del colesterol LDL, acordémonos que para hipertrigliceridemia tenemos que hacer la fórmula del no hdl que es: al colesterol total restarle el HDL y mirar entonces cuál debe ser la meta del no hdl y del hdl, excluir causas secundarias.
Siempre cambios en el estilo de vida si está debajo de 885 mg/dl lo fundamental es impactar en el riesgo cardiovascular y en estos pacientes tratar de llevarlos a meta ldl hdl y aquí el manejo de ser con fibratos y Omega 3, mayores de 885 el objetivo primario debe ser prevenir la presentación de cuadros de pancreatitis aguda intensificamos estilo de vida fibratos Omega 3 considera ácidos grasos de cadena media remitir a un experto en lípidos y considerar porque estos pacientes acordémonos que responden muy poco a fibratos entonces toca considerar nuevas terapias en ellos.
Para recordarles las metas acordémonos que el ideal si tenemos un paciente en riesgo extremo riesgo alto LDL menor de 55 y que él no HDL, simplemente sumarle 30 mg a la meta que tenemos del LDL y por lo tanto Entonces será un no HDL en este paciente de 85 y si podemos medir la apoproteína B100.
Sería importante porque es un target fundamental con relación al riesgo de enfermedad cardiovascular y aquí hay algunos tratamientos que son importantes, muchos están en curso. El volanosorsen es un inhibidor de la apoc3 o sea ,aprobado en europa en este momento en Colombia se tienen pacientes manejados con este medicamento a través de PTC ayuda para los que se les ha hecho un adecuado diagnóstico, en Brasil está aprobado, el efecto es bajar triglicéridos aumentar HDL y específicamente la indicación en síndrome de quilomicronemia familiar.
Aquí tenemos otros medicamentos que en este momento están en estudio, el evinacumab qué es un anticuerpo anti ANGPTL3 que son como cofactores que actúan inhibiendo la LP la lipoproteína lipasa Y qué están haciendo estudios hoy en fase 2 y fase 3 porque con él volanosorsen solamente se ha encontrado como efecto colateral cuadros de trombocitopenia y por lo tanto la FDA NO lo ha probado .
Este es un medicamento de una nueva generación en donde la evaluación que se está haciendo es produciendo ese efecto colateral de la trombocitopenia.
También tenemos terapia génica que se hizo pero por costos ya salió del mercado, osea que la mayoría de los que pueden ver están en fase 2 y fase 3 en el mundo En dónde se han hecho diagnóstico de estos pacientes se están manejando con la dieta restrictiva más el volanosorsen.
Mensajes para llevar a casa
El síndrome quilomicronemia familiar, hoy como ustedes pueden ver en el contexto de la prevalencia, puede ser considerada una enfermedad rara, pero el diagnóstico debe hacerlo el médico lo antes posible, dado el riesgo tan alto que tienen estos pacientes de desarrollar pancreatitis aguda que puede convertirse en una pancreatitis recurrente potencialmente fatal sobre todo en personas jóvenes.
El único tratamiento disponible hasta ahora es una dieta muy restrictiva como vimos en relación al consumo de grasas 20 gramos al día de lípidos de difícil mantenimiento para nuestros pacientes a largo plazo.
Una nueva herramienta terapéutica es el volanosorsen qué es un oligonucleótidos antisentido que actúa inhibiendo específicamente el blanco terapéutico de la apoproteína C3 se encuentra disponible está indicado en pacientes adultos con síndrome de quilomicronemia familiar que se haya hecho todo el proceso de diagnóstico incluso con el panel genético pacientes que tienen alto riesgo de pancreatitis y aquellos en la que las respuestas la dieta y al tratamiento no logran llevar los niveles de triglicéridos a las metas indicadas.
El abordaje de esta entidad clínica se hace con equipos multidisciplinarios ustedes van a ver que tenemos que tener nutricionistas, genetistas con el fin de brindarle al paciente un apoyo desde el diagnóstico y manejo terapéutico y un seguimiento adecuado de su enfermedad.
Hoy cuando ustedes se encuentren entonces en sus consultas pacientes con hipertrigliceridemia severa de cifras por encima de 885 mg/dl y que haya tenido más de 3 episodios y que ustedes vean qué es constante hay que pensar en dos patologías hiperquilomicronemia familiar o la hiperquilomicronemia multifactorial.
En la hiperquilomicronemia familiar que es donde ustedes piden el panel genético hay que tener elementos clínicos que nos soporten esa solicitud lo primero. Generalmente vamos a encontrar pacientes con IMC por debajo iguales a 26 kg m2 , los valores de las lipoproteínas de baja densidad LDL va a estar bajo en estos pacientes.
Es un parámetro importante para el diagnóstico y la aparición de la diabetes va a ser posterior al diagnóstico de la dislipidemia ahí con todo el seguimiento, con todo el panel genético podemos llegar entonces al diagnóstico de hiperquilomicronemia familiar.
La carga genética se encarga de cargar el arma pero el estilo de vida es el que se encarga de disparar el arma o de dañar todo este proceso.
Entonces me parece que es importante que tengamos en cuenta que muchos de nuestros pacientes pueden tener una carga genética, pero quién aprieta el gatillo finalmente es el estilo de vida.
Entonces fundamentalmente nuestro estilo de vida tiene que estar asociado al manejo de todas estas patologías y tener en cuenta que estos pacientes tenemos que tratar de diagnosticar lo más tempranamente porque mire que la calidad de vida ellos se deteriora muchísimo.
¿Usted mencionaba buscar otras causas buscar otras enfermedades metabólicas, medicamentos, sería bueno mirar que otras entidades buscar para la práctica clínica?.
Acordémonos que el 50% de los pacientes diabéticos tienen dislipidemia pues vamos a encontrar en muchos diabéticos elevación de triglicéridos lo fundamental como esta es una hipertrigliceridemia de carácter secundaria es manejar la diabetes controlar y mirar que queda.
Puedes ver todo el simposio anual organizado por ACMI en su canal de youtube.
